世界稀有病日：“稀有”也需要被“看见” ！

　　不同国家和地区对稀有病的界说不一样，而世界卫生组织界说，患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变，归于稀有病。

　　我们比较了解的稀有病有“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃症”（成骨不全症）、“不食人间烟火的天使”（苯丙酮尿症）等。

　　现在，全球已知稀有病超越7000种，患者总数达3亿多人，我国现有各类稀有病患者超2000万人。

　　研讨标明，约80%的稀有病是由遗传缺点引起的，约有50%的稀有病在出世时或许儿童期即可发病。

　　从遗传学上讲，人类在不断繁殖、进化的过程中，因为多种多样的原因，导致惯例染色体遗传有几率产生骤变。

　　这其间有些是为了适应环境而产生的有利骤变，也有些是随机骤变，或许改动基因的正常功用，从而导致疾病，引发临床症状。

　　医学文献称，每个人身上都有5~10个缺点基因，一旦小两口具有相同的缺点基因，就十分有或许生下有稀有病的宝宝。

　　因而，把好防备关，早发现、早干涉才是稀有病防治的最佳途径。经过婚前或孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级防备战略，可以有用防备稀有病的产生。

　　除此之外的稀有病还包含：少汗性外胚层发育不良（HED）、镰状细胞性贫血（SCD）、成骨不全症等等。

　　不过近些年跟着科学技术进步，稀有病医治范畴取得了开展，为稀有病患者带来了更多更好的医治挑选！

　　面临这些不能接受的生命之痛，除了了解、关爱和必要时伸出援手。最重要的是：从你我做起，科学防备，最好可以下降稀有病的产生！